Molekularer Hintergrund: Die Gerinnungsfaktoren V und VIII beschleunigen den Gerinnungsablauf. Gegenspieler ist der Protein C-Weg: Dabei spaltet aktiviertes Protein C (APC) - zusammen mit dem Kofaktor Protein S – die aktivierten Faktoren V und VIII. Faktor V selbst wirkt als Kofaktor des APC bei der Inaktivierung des Faktor VIII. APC-Resistenz bedeutet, daß die aktivierten Faktoren V und VIII „resistent“ gegenüber der Spaltung durch das APC sind. Die Faktoren V und VIII bleiben aktiv und können die Gerinnung weiter triggern. Häufigste Ursache ist die Faktor V Leiden-Mutation. |
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Klinische Bedeutung:
Die zugrundeliegende Faktor V Leiden-Mutation stellt eine erbliche Anlage für die Entstehung venöser Thrombosen und Lungenembolien dar. Zwar ist das Thromboserisiko (im heterozygoten Fall) mäßig um das 5-fache erhöht, doch tritt die Erkrankung nur bei einem Bruchteil der Genträger auf und oft auch nur in bestimmten Situationen. |
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Indikation:
- Venöse Thromboembolien vor dem 45. Lebensjahr, ob mit oder ohne auslösende Faktoren wie Pille, Schwangerschaft, Immobilisation etc.
- Frauen mit habitueller Abortneigung
- Familienangehörige von betroffenen Anlageträgern
- Frauen mit positiver Familienanamnese vor Einnahme oraler Kontrazeptiva
- Nach eingehender Beratung auch Frauen ohne positive Familienanamnese vor Einnahme oraler Kontrazeptiva
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Methode:
Coagulometrischer Assay (Pentapharm) |
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Hinweise zur Beurteilung: Der Testsystem weist mit hoher Spezifität auf eine Faktor V Leiden-Mutation hin, er weist die Genveränderung selbst aber nicht nach. Bei positivem Befund ist deshalb eine Genotypisierung angezeigt. Antiphospholipidantikörper können das Ergebnis beeinflussen. Die therapeutische Empfehlung richtet sich individuell nach der Vorgeschichte und anderen Untersuchungsbefunden. |
