Verfahrensliste

Bei einem Typ 2 N einer angeborenen von Willebrand-Erkrankung liegt meist eine Mutation in der Faktor VIII-Bindungsregion der D‘-Domäne des von Willebrand-Faktor-Gens vor. Einige Mutationen verändern die Multimerenstruktur. Der Erbgang ist rezessiv.

Die Faktor VIII-Bindungskapazität ist ein spezifischer Test zur Diagnose einer von Willebrand-Erkrankung Typ 2 N. Faktor VIII und von Willebrand-Faktor können dabei vermindert sein. Der Faktor VIII kann aber auch isoliert vermindert sein, womit eine Hämophilie A vorgetäuscht würde. In diesen Fällen kann eine Hämophilie A von einer Typ 2N-von Willebrand-Erkrankung durch die Faktor VIII-Bindungskapazitiät abgegrenzt werden. 

V.a. von Willebrand-Erkrankung 2 N.

Immunologische Messung des Faktor VIII nach Bindung von exogenem Faktor VIII an den patienteneigenen von Willebrand-Faktor.

keine